近视基因
MYOPIAGENEL
近视的发生,遗传还是环境?
遗传因素是近视发生的决定性因素,近视基因是什么呢?是不是改变近视基因后,就能杜绝近视的发生和发展呢?今天和我们一起,解码“近视基因”吧。
目前,遗传组学的迅猛发展和广泛应用,为近视的遗传发病学说提供了越来越多的证据。
遗传学研究发现,近视至少涉及种遗传形式。
全基因组关联研究已经确定了种与近视有关的单核苷酸多态性(SNP),即所谓单基因变异。但这些SNP仅占所有近视的10%。更广泛的,已经发现超过个SNP,但也仅占所有近视的的25%至35%。
也就是说并不存在单一的“近视基因”,虽然已经找到了数千个“近视基因”,但是,这么多的近视基因只能解释不到三分之一的近视发病问题。
如果检测这些基因可以提前预测近视的发生,并提前干预,预防或延缓近视的发生吗?
答案是:不能。
如上所述,近视不过是一种遗传性状,就跟身高的高低一样。
我国中学毕业生近视发生率达到90%的事实也充分说明了这一点。
因此,对于一般性轻中度近视进行预测并没有多大实际意义。
另一方面,高度近视却并非单纯的遗传性状,而是与青光眼、白内障和视网膜剥脱等眼部病理变化密切相关。
如果能早期预测到发生高度近视的高风险性,进行早期预防则具有重大意义。
因为近视基因并不能解释多数的近视发病原因,所以近视基因检测的意义并不大。
比如,某基因检测机构的宣传单页中,将近视的遗传性当成了单基因常染色体隐性遗传病模式,是一种严重的误导。
基因检测误导示意图
如上所述,目前已知近视的遗传模式只要是单核苷酸多态性,并非检测单个或者少数几个基因就能明确预测近视的风险。
即使对已知的多个近视相关SNP进行全部检测,也仅能预测全部近视中的不到三分之一。
而且,需要知道,基因检测是概率性的,就是只能给出风险的可能性大小,即使检测到相关基因,也不意味着一定发病,检测不到也不意味着没有问题。
比如,某些癌症基因,检测到阳性,仅能给出终生发生相关癌症的概率。
即使是亲子鉴定,给出的也同样是概率性结论,尽管可以精确到99.99%以上。
鉴于近视的遗传特征和目前已知的遗传学数据的局限性,基因检测来预测近视,尤其是高度近视的风险性并不可用,要进入实用阶段还有很长的路要走。
一项新的研究朝着近视基因检测又迈出了一步:
英国卡迪夫大学和布里斯托尔大学的研究人员设计了一种新的测试,朝着近视基因检测的方向上迈出了坚实的一步。
研究人员分析了来自英国生物银行中3个全基因组关联研究超过70万人的遗传数据,将基于这些遗传信息设计的基因检测对双方父母和子女健康纵向研究队列进行近视多基因风险评分。
目前,遗传组学的迅猛发展和广泛应用,为近视的遗传发病学说提供了越来越多的证据。
遗传学研究发现,近视至少涉及种遗传形式。
结果,评分最高的10%人群高度近视发生风险高出6.1倍,在很大程度上可以预测高度近视发生的可能性。
但是,研究者指出,目前的结果显示了近视基因检测的良好前景,但准确性远远达不到可以进入临床实践检测的要求。
目前来说:
定期进行科学的视力检测仍然是发现近视的更好办法。
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