Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点，也要注意“肾外”表现，还要通过家族史尽量推断遗传型，因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。
1．肾脏表现以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自中国的资料曾报道68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿[21]。x连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10～15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。有作者认为x连锁显性遗传型Alport综合征家系中的男孩，如果至10岁尚未发现血尿，则该男孩很可能未受累。x连锁显性遗传型Alport综合征的女性患者90%以上有镜下血尿，少数女性患者出现肉眼血尿[55]。几乎所有常染色体隐性遗传型的患者（无论男女）均表现血尿；而常染色体隐性遗传型的杂合子亲属中，血尿发生率为50%～60%，不超过80%[56]。
x连锁显性遗传型Alport综合征男性患者均会出现蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿[57]，肾病综合征的发生率为30%～40%。医院报道蛋白尿达肾病综合征水平者占31.8%[21]，并提示预后不佳。同样，高血压的发生率和严重性也随年龄而增加，且多发生于男性患者。
x连锁显性遗传型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。进展速度各家系间有差异，通常从肾功能异常开始至肾功能衰竭为5～10年。有作者根据家系中男性发生终末期肾病的年龄将Alport综合征家系分为青少年型（31岁前发生）和成年型（31岁以后发生）。部分x连锁显性遗传型Alport综合征女性患者也会出现肾功能衰竭，至40岁约有12%患者，60岁以上有30%～40%的患者出现肾功能衰竭[17]。许多常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾功能衰竭，30岁前所有患者几乎均出现肾功能衰竭。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对较轻，在50岁后才进展到终末期肾病。
2．听力障碍
Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋（sensorineuralhearingloss），发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，两侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计（audiometry）诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。尚无先天性耳聋的报道。x连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。有报道X连锁显性遗传型Alport综合征男性、女性耳聋的发生率分别约为81%和19%[17，58]。而常染色体隐性遗传型Alport综合征约66.6%的患者于20岁前即表现出感音神经性耳聋[16]。
3．眼部病变
Alport综合征特征性眼部病变包括前圆锥形晶状体（anteriorlenticonus）、眼底*斑周围点状和斑点状视网膜病变（perimaeulardotandfleckretinopathy）及视网膜赤道部视网膜病变(midpmeripheralretinopthy)[59，60]。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。前圆锥形晶状体多于20～30岁时出现，迄今报道的最小患者为13岁男性，有60%～70%的x连锁型男性、10%的x连锁显性遗传型女性以及约70%的常染色体隐性遗传型Alport综合征患者出现前圆锥形晶状体[56]。Alport综合征特异性的视网膜病变通常不影响视力，用眼底镜或视网膜摄像的方法可见眼底*斑周围或视网膜赤道部有暗淡、甚至苍白的点状和斑点状病灶，病变会伴随肾功能的减退而进展。约70%X连锁显性遗传型男性、10%的x连锁显性遗传型女性以及约70%的常染色体隐性遗传型Alport综合征患者出现视网膜病变且常与耳聋和前圆锥形晶状体并存，但视网膜病变出现时间早于圆锥形晶状体。尚未见常染色体显性遗传型Alport综合征患者伴眼部受累的报道。
眼部特征总结如下：
（1.）约75%的患者为双眼发病，自青少年期开始视力下降，近视，斜视，检查可见晶体前面中央区局限性向前方突出，基底为.圆形，周边部可正常，双侧进行性前锥状晶体，只侵犯中轴区的晶体囊及前部皮质，胎儿核及成人核不受累。晶状体囊变薄，晶状体皮质膨胀。
（2.）常有部分性白内障，包括中轴区细小的前囊下晶体混浊和前囊混浊等。
（3.）偶可见先天性和少年性白内障，球形晶体，后圆锥状晶体，核性、后极部晶体混浊，自发性晶体破裂(晶体改变仅发生在男性)
（4.）眼球震颤，圆锥形角膜、角膜青年环,角膜色素沉着，假性视神经炎，白点状视网膜病变，类似青年性*斑变性的视网膜.病，视网膜发育不全，视网膜脱离，*斑变性及视乳头玻璃疣等。
4．血液系统异常
AMME综合征（AMME